Vodič kroz testove u trudnoći: Kako se otkrivaju genetske nepravilnosti ploda?

0

Svaka trudnoća može da nosi rizik od hromozomskih abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, porodičnu anamnezu ili opšte zdravlje trudnice. Geni diktiraju gotovo sve u našim telima. Prilikom umnožavanja DNK, tj. genetskog materijala, vrlo često bez posebnog razloga može doći do slučajne greške ili grešaka koje se akumuliraju i ispoljavaju u vidu neke od pomenutih abnormalnosti. Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasledne.

Upravo zbog toga, savremena medicina podržava rani skrining:

DABL I TRIPL TEST

Dabl test je skrining test prvog tromesečja. To je kombinovani test – sastoji se od ultrazvučnog pregleda i analize krvi. Dobijeni rezultati se obrađuju tako što im se dodaju individualni parametri kao što su godine i težina trudnice, podaci o tome da li je trudnoća jednoplodna ili višeplodna, da li je do nje došlo vantelesnom oplodnjom ili prirodno, kao i prisustvo hroničnih oboljenja. Uzimaju se u obzir navike trudnice, poput konzumiranja cigareta.

Nakon ultrazvučnog pregleda sledi vađenje krvi trudnice. Poželjno je to obaviti odmah, istog dana kada i ultrazvučni pregled, s obzirom na to da se podaci ultrazvučnog nalaza kombinuju sa testom iz krvi (toleriše se 48 sati zakašnjenja). Test iz krvi obuhvata analizu biohemijskih markera krvi majke i to hormona PAPP-a i ßhCG-a.

Photo: prvitest.ba

Dabl test se najčešće radi između 12. i 14. nedelje trudnoće.

Kao rezultat Dabl testa dobija se verovatnoća da plod ima prisustvo poput Down, Edwards sindroma ili ima neku drugu hromozomsku anomaliju. Primer rezultata Dabl testa – 1:3450. Ovaj rezultat bi značio da na 3450 žena koje imaju identične rezultate, jedna beba ima neku anomaliju.

Tripl test je skrining test koji meri vrednosti alfa feto proteina (AFP), estriola i humanog horionskog gonadotropina (HCG). Rezultat se kombinuje sa godinama majke, težinom i starošću trudnoće da bi se odredila verovatnoća potencijalnih genetskih poremećaja.

Tripl test se radi između 15. i 18. nedelje trudnoće, a idealno ga je raditi u 16. nedelji.

Rezultat nalaza je u obliku 1:n. Kao i prethodno spomenuti dabl test, opisuje statističku verovatnoću za pojavu genetskih nepravilnosti. Najčešće se za graničnu vrednost uzima 1:250, tj:

Ako je n<250 (npr. 1:200, 1:50 …) rizik je povećan

Ako je n>250 (npr. 1:300, 1:1000 …) rizik je mali

Povećan rizik ne mora značiti obavezno prisustvo genetskih nepravilnosti, nalaz može biti lažno pozitivan.

Sa druge strane, uredan nalaz tripl testa sa sobom nosi rizik lažno negativnog.

AMNIOCENTEZA I HORIOCENTEZA

Amniocenteza je invazivni dijagnostički zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobija uzorak plodove vode za analizu.

Photo: prvitest.ba

Najčešće se izvodi kako bi se dijagnostikovali eventualni hromozomski poremećaji (tzv. hromozomopatije), a zbog sigurnosti po fetus odvija se pod strogom kontrolom ultrazvuka. Loša strana amniocenteze je ta što je invazivna dijagnostička procedura koja sa sobom nosi rizik od komplikacija, čak i spontanog pobačaja (1%).

Amniocenteza se radi izmedu 16. i 18. nedelje trudnoće.

Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 4 i 6 nedelja. Razlog toga je vreme potrebno za zasejavanje i uzgajanje ćelija dobijenih punkcijom. U slučaju pozitivnog nalaza, odnosno u slučaju detektovane abnormalnosti, trudnica se nalazi u odmakloj trudnoći i svaki dalji korak za sobom može nositi posledice.

Biopsija horionskih čupica ili horiocenteza (chorion vilus sampling – CVS) je invazivna dijagnostička procedura koja se radi između 10. i 12. nedelje trudnoće.

CVS podrazumeva proceduru kojom se iz uzorka posteljičnog tkiva detektuju hromozomske abnormalnosti ploda. U ovom slučaju se nalaz čeka nešto kraće, svega par dana, ali ova procedura za razliku od amniocenteze sa sobom nosi veći rizik od komplikacija i spontanog pobačaja sa nešto većim procentom (1-2%).

Dabl i tripl test su nedovoljno pouzdane skrining metode, tačnije, procenjuju rizik, a ne daju definitivnu dijagnozu. Amniocenteza i CVS, iako dijagnostičke metode, ne daju podatke o mikrodelecijama i nose rizik od komplikacija.


SAVREMENI NEINVAZIVNI PRENATALNI TESTOVI

Danas su dostupni i neinvazivni prenatalni testovi, kao što su Prvi test my Prenatal i my Prenatal Plus by Veritas, koji su potpuno bezbedni po zdravlje trudnice i bebe, pouzdani, precizni i sveobuhvatni poput amniocenteze.

Preciznost ovakvog testa je 99,9%, a analizira sve hromozome i mikrodelecije, putem malog uzorka krvi trudnice, tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja ili pobačaj.

Moguće ih je uraditi već u 10. nedelji trudnoće kada se smatra da ima dovoljno bebine DNK u krvotoku majke koja se treba analizirati. Rezultati su dostupni kroz 3 do 5 dana, dakle znatno brže i ranije u odnosu na ostale metode.

Neinvazivnim prenatalnim testom u ranom stadijumu trudnoće mogu se otkriti neke od najčešćih genetskih nepravilnosti: Daunov sindrom, Edvardsov sindrom, Patauov sindrom, nepravilnosti polnih hromozoma i strukturne promene hromozoma na 5 mikrodelecionih sindroma. Prema želji roditelja moguće je otkriti i pol bebe.

Deo teksta preuzet sa: prvitest.ba

Povezani Postovi

ODGOVORI

Molimo Vas ostavite Vaš komentar
Molimo Vas upište Vaše ime